Í næsta kafla munum við líta á DNA stökkbreyting.
DNA stökkbreyting, breyting og raðgreiningu
Í erfðamengi mannsins, það eru 50.000 til 100.000 gen. Eins DNA pólýmerasa eintök DNA röð, koma sumir mistök. Til dæmis, einn DNA basa, í geni might fá skipt út fyrir annan. Þetta er kallað stökkbreyting (sérstaklega benda stökkbreyting) eða breytingu á geni. Þar sem erfðafræðilega kóða hefur innbyggður-í fækka starfsmönnum, þessi mistök gætu ekki hafa mikil áhrif á prótein sem gerðar eru af geninu. Í sumum tilvikum, að villa gæti verið á þriðja undirstaða af tákni og enn tilgreina sömu amínósýru prótein. Í öðrum tilvikum kann að vera annars staðar í tákna og skilgreina aðra amínósýru. Ef breytt amínósýran er ekki í afgerandi hluti af prótein, þá getur verið að engin skaðleg áhrif. Hins vegar, ef breyttri amínósýran með og afgerandi hluti af prótíninu, þá prótfn getur verið gölluð og ekki eins vel eða yfirleitt; þessi tegund breytinga getur leitt til sjúkdóma.
Aðrar tegundir stökkbreytinga í DNA getur komið þegar lítil hluti af DNA brot af litning. Þessi hluti er hægt að fá sett aftur á annan stað í litningi og trufla eðlilegt flæði upplýsinga. Þessar tegundir af stökkbreytingum (úrfellingar, innsetningar, halla) hafa yfirleitt alvarlegar afleiðingar.
Eins og fyrr segir, það er hellingur af auka DNA í genamengi mannsins sem er ekki fyrir prótíni. Hvað þetta auka ekki erfðaskrá DNA gerir er látin rannsakað. Kannski eitthvað af því er bara bil til að halda gen ákveðinni fjarlægð í sundur fyrir ensím uppskrift. Sumir gætu verið staðir þar sem umhverfisaðstæður efni gæti binda og hafa áhrif á DNA umritun og /eða þýðingu. Einnig, í þessa auka DNA, það eru margir röð afbrigði sem eru notuð í DNA vélritun (sjá Hvernig DNA sönnun virkar).
DNA raðgreiningu
The Human Genome Project (HGP) hófst árið 1990 með það að markmiði að að ákvarða röðina á öllu genamengi mannsins. Hvað gen voru til staðar? Þar sem þeir voru staðsett? Hver voru eru raðir gen og að grípa inn DNA (ekki-kóðun DNA)? Þetta verkefni var monumental, meðfram röð bandaríska Apollo Project til að setja mann á tunglið. The HGP vísindamenn og verktaka þróað nýja tækni til að Sequence DNA sem voru sjálfvirk og ódýrari.
Í grundvallaratriðum, í myndaröð DNA, þú setur allar ensíma og kirni (A, G, C og T) nauðsynlegar til að afrita DNA í tilraunaglas. A lítill hluti af kirni hafa blómstrandi Dye f
