Flokka greinina Er skýring á cystic fibrosis gen? Er skýring á cystic fibrosis gen?
Slímseigjusjúkdómur er arfgengur víkjandi meðfæddur sjúkdómur. Skilyrðið Niðurstöður úr stökkbreytingu á CFTR (slímseigjukvilli transmembrane leiðni eftirlitsstofnanna) geni. The slímseigjukvilli genið er staðsett á litningi 7 (7q31.2). Nánar tiltekið, genið er staðsett á langa armi í q31.2 héraði í litningi 7 [Heimild: Human Genome Project].
frumuhimnum hafa prótein sund sem leyfa flæði efna í gegnum frumu. Þessar stöðvar starfa sem hlið sykur, peptíð, ólífræns fosfats og annarra efna. The CFTR genið gefur líkamanum með leiðbeiningum um hvernig á að gera ákveðin prótein. Þetta prótein er staðsett á frumuhimnum og virkar sem rás sem ber ábyrgð á flutningi klóríð. CFTR er ábyrgur fyrir klóríð samgöngur í og úr frumum staðsett í lungum, lifur, brisi, meltingarvegi, æxlunarfærum og húð. Jafna flæði klóríð í og út úr frumum er nauðsynlegt til framleiðslu á þunnum, flýtur slím í líkamanum.
Stökkbreyting á CFTR gena úrslit í vandræðum með stofnun klóríðráslr. Þetta veldur erfiðleikum með að stjórna klóríð og vatn innan og utan frumur allan líkamann. Í einhverjum með CFTR stökkbreytingu, frumur með dysfunctional klóríðgöngum kápu lungum, brisi, og öðrum helstu líffæri, sem leiðir í of þykkum og Sticky slím. Þetta þykkur hor leiðir til læst öndunarvegi, meltingarvandamál, málefni æxlun og óhófleg klóríð í svita, sem öll eru einkennandi einkenni slímseigjusjúkdómi.
Stökkbreyting á CFTR geni veldur vandamálum við stofnun klöríðganga. Þetta veldur erfiðleikum með að stjórna klóríð og vatn innan og utan frumur allan líkamann. Í einhverjum með CFTR stökkbreytingu, frumur með dysfunctional klóríðgöngum kápu lungum, brisi, og öðrum helstu líffæri, sem leiðir í of þykkum og Sticky slím. Þetta þykkur hor leiðir til læst öndunarvegi, meltingarvandamál, málefni æxlun og óhófleg klóríð í svita, sem öll eru einkennandi einkenni slímseigjusjúkdóm.