Flokka greinina Hvað er CFTR, og hvað er tengsl hennar við slímseigjusjúkdóm? Hvað er CFTR, og hvað er tengsl hennar við slímseigjusjúkdóm?
Slímseigjusjúkdómur stafar af stökkbreytingu á CFTR geninu (slímseigjukvilli transmembrane leiðni eftirlitsstofnanna gen) á litningi 7. (7q31.2). The CFTR genið er staðsett á langa armi í q31.2 héraði í litningi 7. CFTR er arfgengur víkjandi gen. Þetta þýðir að þú verður að erfa tvö bilaðir gen, eitt frá hvoru foreldri, til að hafa slímseigjusjúkdóm. A smitberi slímseigjusjúkdómi hefur einn CFTR gallaða genið. A smitberi slímseigjusjúkdómi sé ekki með neinum einkennum ástandi, en hann getur fara á einum gallaða genið til niðja hans. Barn 25 prósent líkur á erfi CFTR gallaða genið frá báðum foreldrum ef báðir foreldrar eru berar slímseigjusjúkdómi. Slímseigjukvilli er algengasta meðfæddur sjúkdómur, sem kemur fram hjá um það bil einn 1 af 3.000 lifandi fæddum.
Það meira en 1.000 mögulegar stökkbreytingar í CFTR geninu. Hver stökkbreyting getur leitt til slímseigjusjúkdóm, en sumir stökkbreytingar eru algengari en aðrir. Um það bil 70 prósent af CFTR stökkbreytinga eru afleiðing af eyðingu þremur basapara DNA. Þessi DNA úrfellingar í för af amínósýru fenýlalanín í CFTR prótein í stöðu 508: Algengasta Galli í CFTR er einnig kallað ð F508
Stökkbreyting á CFTR geninu veldur gallaða klóriðgöngin á frumuhimnum,. sem leiðir til ójafnvægis klóríð og vatni inni og utan frumna um allan líkamann, þ.mt í lungum, öndunarvegi, meltingarvegi kerfi, brisi og æxlunarfæri. Frumur með þessum bilaður klóríðgöngum kápu lungum, brisi og öðrum helstu líffæri, sem leiðir í of þykkum og Sticky slím. Þetta þykkur hor leiðir til læst öndunarvegi, lungnabólga, meltingarvandamál, málefni æxlun og óhófleg klóríð í svita. Þessi einkenni búa ævilangt vandamál hollustuhætti sjúklingum með slímseigjusjúkdóm.