þekking Discovery
/ Knowledge Discovery >> þekking Discovery >> heilsa >> húð aðgát >> húðvandamál >>

Hvernig albinism Works

ri form albinism, augað lítur nánast eðlilegt. Læknar geta pantað DNA próf fyrir albinism stökkbreytinga [Heimild: Gronskov].


Auk þess að albinism sig, læknar geta einnig prófað að öðrum skilyrðum sem lista albinism sem aukaverkun. Þessi skilyrði eru:

  • Hermansky-Pudlak heilkenni, þar sem albinism stað með blæðingu, ónæmiskerfið og vefjum röskun
  • Chediak-Higashi heilkenni, þar sem albinism stað með blóðkorna, ónæmiskerfi og taugasjúkdómur
  • Prader-Willi og Angelman heilkenni, þar sem albinism kemur stundum með andlega fötlun

    Babies getur verið greindur fyrir fæðingu ef par hefur haft barn með albinism og læknar vita hvaða stökkbreytingar hafa valdið því. Læknar fjarlægja frumur úr fylgju, sem heitir chorionic Villi sýnatöku, 10 til 12 vikna meðgöngu til að prófa DNA. Síðar um meðgöngu, læknar geta prófa DNA með því að fjarlægja frumur úr legvatni, aðferð sem kallast legvatnsástungu [Heimild: Gronskov].

    Oculocutaneous albinism (OCA) hefur áhrif á húð og háralit. Auga albinism (OA) hefur áhrif á sjónina. Hver hefur tegundir, skilgreind sem gen hefur stökkbreytt og undirflokkar - og það eru hundruðir - skilgreint af nákvæmlega stökkbreytingu. Nýjar stökkbreytingar áfram að finna. Myndin hér að neðan sýnir þekkt tegundir oculocutaneous albinism [Heimild: Gronskov]:

    Komandi kafla verður fjallað lausnir á sameiginlegum húð og vandamál sýn fyrir fólk með albinism
    erfi albinism

    Börn erfa oculocutaneous albinism. í A-litnings víkjandi mynstur. Þetta þýðir viðkomandi börn erfa eina stökkbreytingu frá hvoru foreldri.

    auga albinism er arfur í X-linked mynstur vegna þess að genið er á X litningi. Men erfa stökkbreytta frá mæðrum sínum, og vegna þess að þeir sýna ástand eftir erfi einn stökkbreytta X litning, eru þeir áhrifum oftar en konur.
    Meðferðir fyrir albinism

    Hingað til, það er engin leið til að bæta melanín hjá fólki með albinism eða neyða líkamann til að gera það. Húð er ekki hægt að myrkvast, og auga líffærafræði getur ekki að fullu leiðrétt. En von er ekki tapast. Meðferðir fyrir albinism fylgikvillum eru til staðar.

    Snemma heimsóknir til lágmark-sjón auga sérfræðinga geta bætt sýn verulega. Hér er það sem þeir hugsanlega ávísa:

  • Gleraugu eða linsur hjálpa skerpa sýn með því að leiðrétta nær-, farsightedness og astigmatism
  • Sólgleraugu sporna pirrandi ljósfælni, bæði úti og inni.. Gleraugu sem loka öllum útfjólubláum geislum auki ve

    Page [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9]