Francis Collins

Collins, Francis (1950-) er bandarískur læknir og erfðafræðingur sem í lok 1900 varð viðurkennd sem einn af mikilvægustu og hæfileikaríku tölur í sviði læknisfræði erfðafræði. Árið 1993 var hann skipaður forstöðumaður National genamengi mannsins Research Institute (NHGRI), sem hefur umsjón með hlutverk Bandaríkjanna í kortleggja genamengi mannsins.

Francis Sellers Collins fæddist í Staunton, Virginia. Hann var alinn upp á sveitabæ og heimakennslu af móður sinni fyrr en í sjötta bekk. Collins lærði efnafræði við háskólann í Virginíu og lauk doktorsgráðu gráðu í eðlisefnafræði frá Yale-háskóla árið 1974. Hann kveikt feril lög árið 1974, þegar hann byrjaði að læra læknisfræði við háskólann í Norður-Karólínu. Collins fékk MD gráðu árið 1977, og síðan lokið starfsnámi sínu og búsetu á North Carolina Memorial Hospital. Hann fékk þá hlut í mönnum erfðafræði og barnalækningum og vann við Yale University School of Medicine í þrjú ár. Collins kenndi þá og gerðar rannsóknir við Háskólann í Michigan frá 1984 til 1993.

vinna Collins í að greina og staðsetja gen sem valda sjúkdómum í mönnum hefur fært honum orðspor sem einn af mikilvægustu og hæfileikaríku tölur í sviði læknisfræði erfðafræði. Sem rannsakandi, Collins fékk fyrst frægð fyrir þróun hans í 1980 gens-að finna aðferð sem kallast afstöðu klónun. Þessi aðferð notar arfleifð mynstur sjúkdóm innan fjölskyldu að kortleggja staðsetningu geni sem veldur erfðasjúkdómi til ákveðna litningi. Þessi tækni byltingu á sviði Human Gene kortlagning og hefur hjálpað vísindamenn staðsetja nokkur sjúkdómstemprandi tengd gen. Collins og samstarfsmenn hans hafa notað tækni til að finna gen sem gegna hlutverki í slíkum hugsanlega lifethreatening arfgenga sjúkdóma sem slímseigjusjúkdómi (CF), neurofibromatosis og fettubrettusýkl. Árið 1995, alþjóðlegum hópi sem Collins tilheyrir notað afstöðu klónun til að einangra gen ábyrgur fyrir hreyfiglöp telangiectasia (AT). The uppgötvun af CF geni árið 1989 var þáttaskil í erfðafræði rannsóknum, röðun og í fyrsta skipti að gen hafði verið varpað á litningi og lífefnafræðilegar ferli hennar ákvarðað án ítarefni um gen.

Fyrir hans ótrúlega afrek, aðdáunarverður forysta hans stíll, og ósvikinn áhyggjuefni hans um mikilvæg siðferðileg málefni varðandi erfðafræði, Collins var skipaður forstöðumaður National Human genamengi Research Institute (NHGRI), deild National Institute of Health, árið 19

Page [1] [2]