Hvað er Harlequin hreisturhúð?

yrgur fyrir blóðfitu flutninga. Það mutates, herða prótein kallast keratín í ytri lag af the húð. Það er þar sem stór, áberandi vog koma í stökkbreytt gen er afleiðing af erfðafræðilega-litnings víkjandi mynstur -.. Sem þýðir bæði faðir og móðir fór á sama víkjandi stökkbreytt gen fyrir barnið

Sjúkdómurinn er ekki bara áhrif andlit barnsins - það nær einnig til handleggjum, fótum og líkama, sem gerir það erfitt (og oft ómögulegt) fyrir nýbura eða færa sig frjálslega. Herti vog yfir bringu barnsins gera það erfitt fyrir hann eða hana til að anda, og óvenjulegt uppbyggingu húðarinnar veldur vatn tap og yfirgefur líkamann ófær um að stjórna hitastigi. Ásunum milli plötum húð engu vernd veitt af húð, þar sem plöturnar gera ekki " innsigli " saman. Það skapar mikla hættu á sýkingu, sem er oft orsök dauða fyrir einhvern með sjúkdóminn.

Fram nokkuð nýlega, sem hlutfall af almennri sýkingu fyrir börn með Harlequin hreisturhúð var svo mikil að fáir lifðu lengur en einn eða tvo mánuði. Framfarir í læknisfræði og nýbura umönnun hefur aukið hlutfall af lifa. Vítamíns stjórna framleiðslu klefi húð og veltu, og þeir auka einnig pliability húðarinnar, sem þýðir að barn með Harlequin hreisturhúð hefur nú tækifæri til að blikka, færa útlimi hans eða hennar, og borða.

En jafnvel með framfarir í læknavísindum , það er samt erfitt að fara. Börn með Harlequin hreisturhúð eru í mikilli hættu á vannæringu og seinkaðan þroska vegna nokkurra þátta:. Vandi að borða, tap D-vítamín og prótein í gegnum húðina, og minna útsetning fyrir sólarljósi vegna húðskyn

Á meðan betri meðferð valkostir kunna að vera til staðar í framtíðinni, núverandi langtímahorfur fyrir þá sem fæddir með þessum sjúkdómi er enn óljóst.