Hvað er xeroderma pigmentosum?
Það er til fólk sem verður að eyða lífi sínu í myrkri eða áhættu hræðilegu meiðslum og sjúkdómum. Þeir forðast sólarljós. Gluggum þeirra eru tryggðir með plasthlíf, blindur og gardínur. Þeir hættuspil aðeins á nóttunni. Jafnvel ganga inn í herbergi lýstir blómstrandi blómlaukur geta verið áhættusöm. Þeir þjást af sjaldgæfum ástand kallast xeroderma pigmentosum (XP). Í Bandaríkjunum, tíðni tilvika er um einn af hverjum 250.000 manns [Heimild: Diwan].
Þetta erfðasjúkdóm áhrif á getu einstaklingsins til að endurheimta frá útfjólubláum geislum. Við útsetningu útfjólubláum geislum, maður með XP mun upplifa alvarlegan skaða nánast þegar í stað. Húð viðkomandi mun byrja að blöðrur stöðuvatn augnablik eftir útsetningu. Þessi meiðsli geta leitt til enn alvarlegri afleiðingar.
A par af læknum heitir Moriz Kaposi og Ferdinand von Hebra fyrst greind sjúkdóminn í 1874. Kaprosi heitir sjúkdóminn í 1882. Hugtakið xeroderma pigmentosum átt við útlit og áferð húðin -. það er leathery og hefur aukist litarefni
Miklu seinna, læknar uppgötvaði að sjúkdómurinn stafaði af erfðafræðilega ringulreið. Gen sem bera XP eru víkjandi - bæði móður og föður, að bera gen til að framleiða barn með XP. Þar sem gen eru víkjandi, það er mögulegt fyrir einstakling að vera arfberi án þess að þjást af einkennum XP sjálfum sér.
Skilyrði er þremur stigum. Fyrsti áfanginn hefst um sex mánuði eftir fæðingu. Fram að þeim tímapunkti, húð barnsins virðist oftast vera eðlilegt og heilbrigt. En í kringum sex mánaða aldri, börnum með XP tilhneigingu til að þróa freknur og hreistruð húð á sólarljós. The second leiksvið eru víðtækari skemmdir og áberandi einkenni - húðin gæti orðið rubbery eða leðurkennd á útsetningu fyrir útfjólubláum geislum. Í þriðja stigi felur í sér þróun á húðkrabbameini.
Á meðan næmi útfjólubláum geislum húðarinnar er algengasta einkenni XP, sum börn með sjúkdóminn þjást öðrum vandamálum. Um 20 prósent barna með XP þjást einnig taugasjúkdómaskexnmdir. Þroskaraskanir eru ekki óalgengt og sum börn mega missa getu til að tala, ganga eða framkvæma önnur verkefni.
Sjósetja Video Hvernig Sun Skemmdir virkar meðferðar eða stuðnings
Því miður, möguleika til meðferð XP eru fáir og langt á milli. Það er engin þekkt lækning fyrir ástand. The erfðafræðilega eðli sjúkdómsins hefur áhrif á getu líkamans til að gera DNA skemmd af útfjólubláum geislum. Þan
[1] 