Ef foreldri hefur ráðandi gen fyrir sjúkdómi, hvert barn er 50 prósent líkur á að fá gallaða genið . Dæmi um ríkjandi-gen truflun Huntingtons sjúkdóm (framsækið hrörnun taugakerfisins), achondroplasia (a mynd af dwarfism) og kólesterólhækkun (mikið magn af kólesteróli í blóði). Ef báðir foreldrar eru berar víkjandi eiginleiki, hvert barn er 25 prósent líkur á erfi erfðasjúkdómur. Dæmi um víkjandi-gen sjúkdóma eru slímseigjukvilli (truflun slím og svitakirtlar), fenýlketónmigu (skortur á nauðsynlegri lifrarensíma), sigðkomablóðleysi (a blóðsjúkdómur aðallega hafa áhrif járnsmiður), og Tay-Sachs sjúkdómur ( banvæn heila sjúkdóm sem hefur áhrif börn Austur Evrópu ættfræði Gyðinga).
Í erfðafræðilega skimun, að viðstöddum erfðafræðilega ringulreið ræðst með því að greina litninga einstaklingsins og DNA. Að efni til að greina á, er einangrað frá frumum sem eru yfirleitt er fengið úr blóði, beinmergs, húðar, eistum, eða fylgju vefjum. Smásjá próf geta sýna galla í litningum. A efna próf kallast takmörkun brot lengd fjölbreytni, eða RFLP, greining er almennt notað til að greina hluti af DNA sem tengist tilteknum sjúkdómum.
Genetic skimun stuðlar að því líkur á að einstaklingar eða þeirra núverandi eða framtíðar afkvæmi mun hafa heilsu vandamál af völdum erfðagalla. Það er oftast notuð af einstaklingum með fjölskyldusögu um erfðasjúkdómum. Ef gen fyrir röskun er til staðar, ákveðin skref (svo sem mataræði breytingar) getur stundum tekið að minnka líkurnar á að röskun mun þróa; önnur skref (svo sem tíðum checkups) er að tryggja að röskun, það ætti að þróa, mun vera uppgötva í byrjun, hægt að meðhöndla stigi. Einnig, maður með þekkt erfðagalla heimilt að ákveða að eignast börn. Þegar það hefur verið ákveðið að ófætt barn barnshafandi konu mun líklega hafa erfðafræðilega ringulreið (og þegar fóstureyðing er ekki valkostur), ráðgjöf getur hjálpað undirbúa foreldra til að taka barnið og veita viðeigandi umönnun.
Saga athugun á erfðir
Early Kenningar. A tala af röngum hugmyndum um erfðir dagsetningu til forna. Þeir voru hnjóðs aðeins á síðustu öldum.
Kenningin sem lífverur voru framleidd frá nonliving máli skyndileg kynslóð fékk áfall í gegnum vinnu franska bacteriologist Louis Pasteur (1822-1895). Á einum tíma sem það var talið að
