Blóðprufur (a transferrínmettun próf eða sermisþéttni ferritins próf) er hægt að ákvarða hvort járnmagn geymdar í líkamanum er of hár. Það er einnig hægt að prófa beint fyrir gallaða geninu. Þrátt algengi þess og framboð á einföldum prófunum fyrir það, hemochromatosis er oft af óþekktum orsökum og ómeðhöndlað.
Fyrstu einkenni geta verið fjölbreytt og óljós og geta líkja einkenni mörgum öðrum sjúkdómum. Einnig, læknar geta einbeitt skilyrði völdum hemochromatosis - liðagigt, lifrarsjúkdóm, hjartasjúkdóm eða sykursýki - frekar en á undirliggjandi járnofhleðslu
Orsök hemochromatosis
hemochromatosis stafar af galla í. gen sem kallast HFE, sem hjálpar stjórna the magn af járni frásogast úr fæðunni. Sá sem erfir gallaða genið frá báðum foreldrum (einhver sem er arfhreinn) getur komið hemochromatosis.
Rannsóknir benda til þess að nánast allir sem er arfhreinn fyrir HFE gallinn þróar aukist járn stigum, með um helming af þeim þróunarlöndum fylgikvillum í kjölfarið. Fólk sem erfa gallaða genið frá aðeins eitt foreldri (einhver sem er arfblendin) eru berar fyrir sjúkdóminn en yfirleitt ekki að þróa það ekki, þótt þeir kunna að hafa örlítið aukin járn magn
stofnanda Effect:. An Áhugavert Genetic Story
Arfgeng hemochromatosis táknar sláandi dæmi um " stofnandi áhrif, " sem lýsir erfðasjúkdómur sem rísa af stökkbreytingu í bara einn eða nokkra einstaklinga. Í tilviki hemochromatosis, er það talið að einn einstaklingur í Evrópu, 60 til 70 kynslóðir síðan, var eini uppruni af the hemochromatosis séð í heiminum í dag.
Tækifæri stökkbreyting í HFE gen í þennan einstakling var liðið á, og vegna þess að gölluð gen ekki valda vandamálum hjá fólki í gegnum barneignaraldri (og kann að innihalda eitthvað gagn í tímum næring halli), það var engin neikvæð val til að stöðva það sé velt á. Vegna uppruna, hemochromatosis dag oftast áhrif hvítum kynþætti af Norður evrópskum uppruna, þótt öðrum þjóðernishópa geta haft áhrif annarra sjúkdóma járnofhleðslu.
Men móti Women
Þótt bæði karlar og konur geti erft hemochromatosis gen, eru menn mun líklegri til að greinast með áhrifum hemochromatosis en konur, og menn hafa tilhneigingu einnig til að þróa vandamál frá umfram járn á yngri aldri
Líklegasta skýringin á mismuninum:. tíðir og barneignir. Vegna þess að konur reglulega missa umtalsvert magn af blóði í hverjum mánuði þar til tíðahvörf, auk í fæðingu, þeir missa af leiðandi umtalsver
