Hringlaga uppköst heilkenni (CVS) er sjaldgæfur sjúkdómur sem einkennist af endurteknum alvarlegrar ógleði og uppkasta. Þáttur getur varað í nokkrar klukkustundir til nokkurra daga og þá er fylgt eftir með tíma þar sem áhrif einstaklingar eru án alvarlegrar ógleði og uppkasta. Þetta breytilega mynstur sjúkdómsins og sjúkdómalaus tímabil greinir hringað uppköst heilkenni frá öðrum svipuðum kvillum. Tilheyrandi ógleði og uppköst geta verið alvarleg nóg til að skerða (td einstaklingar geta verið ófær um að ganga eða tala og /eða vera rúmliggjandi). Á einkenni sem eru oft til staðar á meðan á þættinum þ.mt fölva á húð (fölvi), skortur á orku (svefnhöfgi), kviðverkir og höfuðverk. Í sumum tilvikum eins börn eldast, geta þeir vaxa upp úr þessum þáttum, þótt margir af þessum börnum að lokum að þróa mígreni. Cyclic uppköst heilkenni hjá börnum oftar en fullorðnir. Hjá fullorðnum þáttur koma sjaldnar, en getur varað lengur. Nákvæm orsök hringlaga uppköst heilkennis er óþekkt.
Spinal vöðvastæltur rýrnun (SMA) er hópur af erfðagalla einkennist af missi vissra taugafrumna kallast mótor taugafrumum. Motor taugafrumum senda taugaboða frá heila eða mænu (heilastofni) saman við vöðva eða kirtilsins vefjum. Tap á vélknúnum taugafrumum leiðir til versnandi vöðvaslappleika og vöðvarýrnun (rýrnun) í vöðvum næst skottinu líkamans (nálægri vöðvum), svo sem öxlum, mjöðmum og baki. Þessir vöðvar eru nauðsynlegar fyrir skrið, ganga, sitja upp og höfuð stjórna. The þyngri gerðir SMA getur haft áhrif vöðva sem taka þátt í brjósti, kyngja og anda.
SMA er skipt í undirflokka eftir aldri á upphaf og alvarleika einkenna. SMA tegundir 0, I, II, III og IV erfast eins litnings víkjandi erfðasjúkdómum og eru í tengslum við frávik (stökkbreytingar) í SMN1 og SMA2 genum. Finkel tegund SMA er arfur sem litnings ríkjandi erfðafræðilega ringulreið og er í tengslum við stökkbreytingar á VAPB geni.
