20 Sjúkdómar Þú hefur sennilega aldrei heyrt um
Þú getur ekki hafa heyrt um Stökk Frakkinn Maine eða Hailey-Hailey heilkenni, en Þessir sjúkdómar, heilkenni og kvillar finnst ekki 'sjaldgæft' til fólks og fjölskyldna sem þjást með þeim. Í raun, það eru þúsundir manna sem eru djúpt áhrifum af 1,000+ sjúkdóma sem falla í National Organization fyrir sjaldgæfar aukaverkanir (Nord) gagnagrunninum.
Hér við taka þig í gegnum bara nokkrar ...
1: Stökk Frakkar Maine
Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur sem einkennist af óvenju mikilli " fælt " viðbrögð. Það var fyrst greind í lok 1800s meðal einangraðs hóps franskra kanadíska lumberjacks. Nákvæm orsök stökk Frenchmen Maine er óþekkt. Ein kenning er sú að röskun á sér stað vegna mikils loftkælingu bregðast við tilteknum aðstæðum áhrifum af menningarlegum þáttum
Lesa meira um sjúkdóminn frá NORD
2:. Parry Romberg heilkenni
Í þetta keypti (ekki arf) röskun, húð og mjúkvefjum á hluta andlitsins byrja að skreppa (rýrnun), sem leiðir til a non-symetrical útliti. Venjulega, einkenni koma fyrst áður en 20 ára aldur, og það er mikill breytileiki í því hversu alvarlegar. . Orsök heilkenni - einnig þekktur sem HFA, framsækið andliti hemiatrophy, PRS eða Romberg heilkenni - er óþekkt
Lesa meira um sjúkdóma NORD
3: CADASIL (Cerebral litnings ríkjandi Arteriopathy með subcortical heiladrep innlyksuheilabólga)
Þessi sjaldgæfa meðfæddur sjúkdómur veldur mörgum höggum í fullorðnum, jafnvel ungu fólki, og getur leitt til valda vitræna skerðingu og heilabilun. Einkenni CADASIL eru af völdum skemmda á litlum æðum, einkum í heilanum. Einnig þekktur sem Arfgeng flölstífluglöp, einkenni og framrás sjúkdómsins eru mjög mismunandi
Lesa meira um sjúkdóminn frá NORD
4:. Lesch Nyhan heilkenni
Þessi sjúkdómur orsakast með fjarveru eða skort á ensfm. Einkennin eru ma skerta nýrnastarfsemi, liðverkir og sjálfstætt mutilating hegðun eins og vör og fingur napur og /eða höfuð-lemja. Á einkenni geta verið máttlausir (minnkuð vöðvaspenna), ósjálfráðar vöðvahreyfingar og taugakerfi virðisrýrnun. Önnur nöfn fyrir það eru HGPRT eða HPRT skort, eða hýpoxantín gúanínfosfóribósýltransferasa skort
Lesa meira um sjúkdóminn frá NORD
5:. Cronkhite-Kanada Syndrome
Einkenni þetta mjög sjaldgæfur sjúkdómur eru tap á bragðið, sepa í þörmum, hárlos og vöxt nagli vandamál. CCS geri