Lesa meira um sjúkdóma NORD
6: Rabson-Mendenhall Syndrome
Þetta afar sjaldgæft meðfæddur sjúkdómur er einkennist af alvarlega insúlínviðnámi. Fyrstu einkenni eru einkenni á höfði og andliti, tennur, neglur og húð. Önnur einkenni eru einkenni í húð svo sem acanthosis nigricans, húð röskun einkennist af óeðlilega aukinni lit (litabreytingar). Í flestum tilvikum eru fleiri einkenni koma fram. Rabson-Mendenhall heilkenni er arfur sem A-litnings víkjandi eiginleiki, samkvæmt NORD
Lesa meira um sjúkdóminn frá NORD
7:. Pseudomyxoma Peritonei
Þetta er sjaldgæft illkynja vöxtur einkennist af framsækið uppsöfnun slíms-secreting æxlisfrumum innan kvið og mjaðmagrind. Einkenni eru ma að auka stærð kvið og kviðverkir. The röskun myndast eftir litlu vöxt (polyp) staðsett innan viðauki springur í gegnum vegg viðauka, og dreifist slím-framleiða æxlisfrumur um nærliggjandi yfirborð. Önnur nöfn fyrir Pseudomyxoma Peritonei eru colloid krabbamein illkynja appendiceal æxli, illkynja ristli æxli, kviðarholi carcinomatosis og pseudomyxoma ovarii.
Lesa meira um sjúkdóma NORD
8: Hailey-Hailey Syndrome
Þetta erfðasjúkdómur einkennist af blöðrum og sár sem kunna að koma og fara, yfirleitt græðandi án ör. Það verður ljóst eftir kynþroska og verður vegna stökkbreytingu í geni sem ber ábyrgð á framleiðslu á próteini nauðsynleg fyrir góða húð heilsa.
Einnig þekktur sem góðkynja langvarandi ættgenga blöðrusótt eða HHD, Hailey-Hailey stað vegna stökkbreytingu í sérstökum genum sem skapar við prótín sem er nauðsynlegt fyrir eðlilega heilsu húð, í samræmi við NORD vefsíðu. The röskun verður ljóst eftir kynþroska og einkenni geta þróa á öllum aldri
Lesa meira um sjúkdóminn frá NORD
9:. Ljóð heilkenni
Ljóð er skammstöfun sem stendur fyrir polyneuropathy (koma margir taugar), Organomegaly (óeðlileg stækkun líffæris), innkirtla (koma ákveðin hormón framleiðslu kirtill), einstofna gammagalla og húð galla. Einkenni eru ma framsækið máttleysi í taugum í handleggjum og fótleggjum, lifrarstækkun eða milta, dökkt á húð og of hár vexti. Önnur nöfn fyrir greiningu eru Crow-Fukase heilkenni, Takatsuki heilkenni og PEP-heilkenni
Lesa meira um sjúkdóminn frá NORD
10:. Menkes Disease
Þetta er meðfæddur sjúkdómur af kopar U
