Lesa meira um sjúkdóma NORD
Þetta erfðasjúkdómur sem einkennist af snemma upphaf cataracts í tengslum við viðvarandi hækkuð gildi af próteini sem kallast ferritín í blóði plasma. Stökkbreytingin í tengslum við þennan sjúkdóm sem erfist arfgengur ríkjandi eiginleiki, og drer eru aðeins þekktur fylgikvilli í tengslum við þennan sjaldgæfa sjúkdóm.
Lesa meira um sjúkdóma NORD
Þetta er sjaldgæfur arfgengur sjúkdómur sem getur verið ljóst við fæðingu eða á fyrsta aldursári. Það einkennist af þroskahömlun, sérstakri andliti lögun og krampa. Tilvist þessarar heilkenni getur ekki orðið að veruleika fyrr en í æsku eða snemma á fullorðinsárum. Sumir viðkomandi einstaklingar geta einnig haft sjúkdóma í meltingarvegi, sem kallast Hirschsprung sjúkdómsins.
Lesa meira um sjúkdóma NORD
Þetta er sjaldgæft, húðútbrotum sjúkdómur fullorðinsárum. Það einkennist af miklum framleiðslu og uppsöfnun histiocytes (tegund klefi) innan margra vefjum og líffærum. Undirliggjandi orsök er ekki þekkt.
Lesa meira um sjúkdóma NORD
Þessi sjaldgæfa meðfæddur sjúkdómur er einkennist af uncoordinated eða klaufalegt hátt gangandi og truflaðrar vöðvaspennu (almennt orð fyrir hóp vöðva truflana sem einkennast af ósjálfráða samdrætti í). Einkenni koma yfirleitt í ljós í kringum sex ára og geta verið meira áberandi í hádegi eða kvöld en í morgun.
Lesa meira um sjúkdóma NORD
Nánari upplýsingar um sjaldgæfa sjúkdóma, sjá tengla á næstu síðu.
