Lesa meira um sjúkdóminn frá NORD
Hér er átt við heila galla sem á sér stað á meðan á fósturskeiði af litla heila og 4. slegli. Einkenni geta verið þroskatruflunum, lítil vöðvaspenna (slekju) eða Stífni, og léleg samhæfing og jafnvægi. Að auki, DWM er stundum (20-80%) í tengslum við vatnshöfuð, sem stífla eðlilega flæði mænuvökva leiðir til miklu magni af vökva samansafn í og kringum heilann. Þetta leiðir til óeðlilega hár þrýstingur innan höfuðkúpu og bólga í höfði, og getur leitt til taugakerfi virðisrýrnun.
Lesa meira um sjúkdóma Nord
Þetta sjaldgæfum autoinflammatory röskunar (stundum nefndur AOSD eða Wissler-Fanconi heilkenni) hefur áhrif á allan líkamann. Orsök er óþekkt. Áhrifum einstaklingar geta þróa þætti hár, spiking hitaköst, bleikum eða lax-lituð útbrot, liðverkir, vöðvaverkir og særindi í hálsi. Þáttur mismunandi tíðni og alvarleika.
Lesa meira um sjúkdóminn frá NORD
Þetta er hópur af sjaldgæfum ástand sem einkennist af fæðingu þróun óeðlilega lítill litla heila og heila stafa. Það er venjulega í tengslum við djúpstæð þroskahömlun. Þessir sjúkdómar eru undantekningarlaust banvænt í byrjun lífsins; aðeins fáir sjúklingar hafa náð 20s eða 30s.
Lesa meira um sjúkdóma NORD
Þetta erfðasjúkdómur einkennist af heill án ensíms sem þarf til að brjóta niður ákveðin fitu sem líkami. Þessi fita safnast fyrir í vefjum og líffærum, sem veldur ýmsum einkennum sem geta verið þroti í kviðarholi, uppköst og lifrarstækkun eða milta.
Lesa meira um sjúkdóminn frá NORD
Þetta er hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á ónæmiskerfið. Sveinninn heilkenni einkennist af galla hafa áhrif hvernig hvít blóðkorn bregðast og ferðast til the staður af sár eða sýkingu. Einkenni breytileg frá manni til manns, en allir sem hafa áhrif þróa aukna næmi endurteknum bakteríusýkingum og sveppasýkingum.
Lesa meira um sjúkdóminn frá Nord
Þetta er sjaldgæft en mjög alvarleg tegund af bakteríusýkingu sem getur eyðilagt vöðva, húð og undirliggjandi vefjum. " drepi " er átt við eitthvað sem veldur dauða vefjum. Þessar sýkingar geta verið skyn
