arf tegundir EB -. Simplex, junctional og dystrophic - eru mismunandi byggt á stökkbreytingum sem valda húðina frávik sem leiða til blöðrum. Hins vegar allir þrír gerðir eru upprunnin í kjallara himna, svæðið þar sem ytri epidermis lag af húð tengist leðurhúð neðan. Það fer eftir stökkbreytingu, ýmsum vandamálum í tengslum á milli þessara tveggja svæða geta komið.
Í junctional EB, gen stökkbreyting hefur leitt til underproduction próteina sem framleiða trefjar heitir tengjast saman að akkeri epidermis til kjallara lag. Í dystrophic EB, minna kollagen er undir framleitt vegna stökkbreytingu sem veldur ljós eða engin tengsl milli epidermis og dermis. [Heimild: Mayo Clinic]
Í EB simplex algengasta form sjúkdómsins , gen sem hafa umsjón með framleiðslu á keratín - prótíns sem veitir uppbyggingu og Toughness húð - ekki merki ekki nóg til að framleiða. Keratín er einnig mikilvægt í myndun annarra hluta líkamans, eins og neglur og tönn enamel. Sem afleiðing af lágu keratín framleiðslu, hefur fólk með EB simplex oft í vandræðum með tönnunum og afskræmd neglur og táneglur, auk hárlos frá fínu og þynning hár.
Vegna þess að tengingin í kjallara himna er byggingarlega óheilbrigð, húð af EB þjást meiðist auðveldlega, sem leiðir til einkennandi blöðrur. Ekki öll þessi birtast á húð; fóður í vélinda, maga, hálsi og þvagblöðru getur einnig myndað blöðrur, sem leiðir til frekari áhættu heilsu.
Flestar tegundir EB kynna sig í fæðingu. Í flestum einstöku tilfellum, barnið kann að vera fædd með blöðrum á húð þess [Heimild: Mayo Clinic]. Algeng Avenue til greiningar á ástandi er framkoma af inexplicable blöðrum á líkama ungabarn er. Í öðrum tilvikum, blöðrur byrja að mynda einu sinni barn verður virkari. Jafnvel núning búin með því að ganga, skríða og leika getur leitt til blöðrum.
Það er ekki lækning á epidermolysis blððruhúðþekjulos. Svo hvernig gera sjúklingar og fjölskyldur takast á við EB?
Líf með Epidermolysis blððruhúðþekjulos
Það er auðvelt að sjást blöðrur vegna þess að flestir af okkur að fá þá sjaldan, en fólk sem þjáist af epidermolysis blððruhúðþekjulos verður að takast á við þrálát blöðrum. Þetta getur verið snúið, sérstaklega þar blöðrur myndast frá núningi þróa oftast á lófum og iljum, sem hægt er að gera röskun lamandi. Stofuhita skal haldið stöðugum, börn geta ekki borið auðveldlega og þjást klæðast oft vettlingar í rúminu til að verja gegn óviljandi klóra meðan þeir sofa [Heimild: NIAMS].
