Advance á næstu síðu fyrir endanlegt tvo einstaklinga með þetta heilkenni hafa auka eintak af 21. litningi þeirra, sem er hvers vegna það er stundum kallað þrístæðu 21. - og að líta á framtíð
Launch Video Genetic leyndardóma erfðalyklinum okkar og framfarir í rannsóknum
Svo langt, höfum við skoðað hvatbera og litninga sjúkdóma. Fyrir síðustu tvær - einn gen og margþætt sjúkdóma - við munum leggja áherslu á hvað gerist þegar stökkbreytingar eiga sér stað beint að erfðalyklinum okkar
Þú gætir sennilega taka giska á hvaða einum gen röskun. er bara með nafni sínu. Í einum gen kvilla, stökkbreyting á sér stað að einu geni. Þetta aftur á móti, þýðir að genið er ekki hægt að veita rétta leiðbeiningar til að búa vel þarf prótein, sem leiðir í veikindum. Slímseigjusjúkdóm, sjúkdómur sem hefur áhrif á slím kirtill, er bara eitt dæmi um einn gen röskun. Vegna erfðafræðilega stökkbreytingu sem hindrar eftirlit með vökva flæði í gegnum frumuhimnur, fólk með slímseigjusjúkdóm hafa óhóflega slím sem gerist í vegi eðlilega líkamsstarfsemi.
Í síðasta tegund erfðafræðilega ringulreið sem við munum tala um fleiri en eitt gen fær í á the aðgerð. Margþætt erfðasjúkdómum átt sér stað þegar meira en eitt gen hefur áhrif á erfðafræðilega stökkbreytingu. Þessar stökkbreytingar gætu erfst frá foreldrum okkar eða koma um frá umhverfi okkar - frá völdum efna, til dæmis. Margar af algengustu kvillum okkar, svo sem sykursýki, Alzheimers-sjúkdómi og hjartasjúkdómum, hafa verið sett í margþætt erfðafræðilegum sjúkdómum.
krabbamein eru einnig margþætt sjúkdómar. Mismunandi krabbamein eru afleiðing af margra erfðafræðilega stökkbreytingar. Saman þessar stökkbreytingar fela mikilvæga Teikning þarf til að gera prótein sem annast vöxt eftirlit klefi. Þess vegna, frumuvöxtur fær úr böndunum, sem leiðir til æxli.
Takk fyrir kortlagningu erfðaefni kóða okkar og öðrum framförum í rannsóknum, eru vísindamenn sífellt að gera uppgötvanir um tengsl gena okkar og sjúkdóma. Hins vegar er það ekki alltaf 100 prósent ljóst hversu mikið erfðafræðilega stökkbreytingar eru að kenna og hversu mikið við erum að aka algengi tiltekinna sjúkdóma sjálf. Tilfelli í benda:. Offitu, sem er af völdum ójafnvægi milli orku (hitaeiningar) í og orku út
Er offita bein afleiðing af umhverfi okkar, eða eru erfðafræði að verki í þessu ástandi? Þó
