Flokka greinina Hvernig BRCA gen Vinna Kynning á hvernig BRCA gen Vinna
Þökk sé 2013 New York Times op-Ed, við vitum allt um ákvörðun Angelina Jolie að hafa fyrirbyggjandi tvöfalda brjóstnám til að draga úr hættu hennar þróa framtíð brjóstakrabbamein. Einlægur ummæli hennar í ljós að hún hefur bæði sterka fjölskyldusögu um sjúkdóminn og, byggt á niðurstöðum erfðarannsóknum, stökkbreytt form gensins þekktur sem BRCA1, sem gefur henni 87 prósent líkur á brjóstakrabbameini og 50 prósent tækifæri á krabbameini í eggjastokkum [Heimild: Jolie]. Frammi fyrir þessum veruleika, sem getur verið meira eða minna alvarlega fyrir mismunandi fólk, hún valdi að fjarlægja bæði brjóstin áður en frumur gera upp mjólk afurðir kirtlar hennar gæti orðið fantur krabbameinsfrumum sem geta stjórnlaus vöxtur.
Ef málsmeðferð ver hana af þessum sjúkdómi, sem líkur benda til, mun hún hafa fullt af fólki til að þakka:. erfðafræðilega ráðgjafa, skurðlækna og fjölskyldu hennar, auðvitað, til að nefna nokkrar
Mary-Claire Konungur má ekki gera þeim lista. A prófessor í genamengi vísindi og læknisfræði erfðafræði við háskólann í Washington, King hjálpaði til unravel erfðafræðilega grundvelli arf brjóstakrabbamein. Verk hennar leiddi fyrst til uppgötvunar BRCA1 árið 1994 og þá, ári síðar, að BRCA2. Konur (og karlar líka, eins og það kemur í ljós) sem bera stökkbreytt form þessara gena eru mun líklegri til að þróa fjölda krabbameina, þar á meðal í brjóstum, eggjastokkum og blöðruhálskirtli krabbamein.
King sjálf bendir oft til annars VIP - Paul Broca, franskur meinafræðingur sem fyrst lagt á 1860 að brjóstakrabbamein gæti keyrt í fjölskyldum. Konan Broca er þjáðist af snemma upphaflegt brjóstakrabbamein, og þegar hann lærði ættartalinu hennar, fann hann að sjúkdómurinn gæti verið rauður þráður í gegnum fjóra ættliði. Þegar konungur fór að nefna gen hún hafði uppgötvað, vildi hún að kalla það BROCA að heiðra Frakkinn, en hún var einungis leyft fjórum bréf. Endanleg nafn - BRCA - abbreviates " Broca " en standa fyrir " brjóstakrabbameini " og jafnvel Berkeley, Calif, þar konungur gerði doktorsverkefni hennar.. [Heimild: Athugaðu]
Flokkunarkerfi hliðar, standa BRCA gen sem velgengni saga nútíma erfðafræði, sanna að biomarkers gefur örugglega til kynna tilhneigingu einstaklingsins til að þróa sjúkdóm eða ástandi. Fyrir áratug eða svo síðan, fljóta velgengni genamengi mannsins Project, framvirkir hugsuðir
[1] 