Þetta er einmitt það sem gerist þegar BRCA gen verða málamiðlun. Stökkbreyting einn af genum ruglar kennsla handbók þess. Þess vegna, the gen hefur ekki lengur getu til að byggja rétt útgáfur af tengdum prótein hennar. Prótlninu er hægt að óeðlilega stuttur, eða mega ekki hafa rétta röð af amínósýrum. Þessi gallaða prótein geta ekki lengur tekið þátt í DNA-viðgerð aðferð, sem á endanum leiðir til útbreiðslu frumur flytja skemmt DNA. Ef þessar frumur línu mjólk vöru á brjóstvef, moli eða æxli, búin til af massa óeðlilegum frumum, getur komið þar. Auk þess að brjóstakrabbamein, BRCA stökkbreytingar geta einnig leitt til krabbameins í eggjastokkum, eggjaleiðurum krabbamein, krabbamein í brisi og krabbamein í blöðruhálskirtli.
Því miður, náttúran hefur fundið margar leiðir til að trufla BRCA gen. Í dag hafa vísindamenn bent meira en 1.000 stökkbreytingar í BRCA1 geninu og meira en 800 stökkbreytingar í BRCA2 geninu [Heimildir: Genetics Home tilvísun, Genetics Home Reference]. Og mundu, þessi gallaða gen getur borist frá einni kynslóð til annarrar, sem þýðir að fólk sem erfa stökkbreyting bera það með sér allt sitt líf. Það situr í frumum sínum, að fara óséður þar til krabbamein myndast eða þar til einhver tekur skref til að koma í veg fyrir að gerist. Það er þar sem erfðarannsóknir kemur í.
Testing fyrir BRCA stökkbreytinga
Nám um BRCA stökkbreytinga getur einhver kvíða. Það er auðvelt að hugsa að þú gætir verið næm fyrir krabbamein vegna þess að þú bera einn af gölluðum genum. Í raun og veru, aðeins um 5 til 10 prósent af öllum brjóstakrabbameins í Bandaríkjunum eru vegna arf stökkbreytingum [Heimild: Susan G. Komen fyrir Cure]. Það þýðir næstum öll brjóstakrabbamein þróast sem afleiðing af sjálfsprottnum eða keypt stökkbreytingar sem tengjast ekki arfgengi. Flestar konur, því væri ekki njóta góðs af erfðarannsóknum.
Hvernig veistu? Eftirfarandi viðmiðunarreglur hjálpa þér að ákveða hvort að stunda próf fyrir BRCA stökkbreytingum. Þú ættir að íhuga prófanir ef þú hittir eitthvert af eftirfarandi skilyrðum, eins og lagt af Susan G. Komen fyrir Cure, rekinn í hagnaðarskyni hollur til að binda enda brjóstakrabbamein með rannsóknum, samfélag ná lengra og málsvörn:
