Eins og vísindamenn hunkered niður yfir genamengi mannsins, eftir að þeir sem sum gen sameiginleg ákveðin einkenni. Þeir fara annaðhvort svipaða röð af núkleótíðum, eða þeir voru ólík gen sem framleiddum prótlnum um að taka þátt í sama frumu ferli. Þeir flokkuð Þessi gen í fjölskyldum og þá notaði flokkunarkerfi til að spá fyrir um virkni nýlega greind gena á grundvelli líkt þeirra til þekktra gena
Það eru tvær BRCA gen -. BRCA1 og BRCA2 - og hver tilheyrir mismunandi fjölskyldu. BRCA1 tilheyrir RNF fjölskyldu gena sem kóða fyrir próteinum sem kallast RING-gerð sink fingur próteinum. Þessi prótein eru svo nefnd vegna þess að prótein sameind hefur svæði sem falt kringum sink jón og því leiðir lögun slíks svæði líkist fingri. Einstök lögun HRINGUR-gerð sink fingur próteinum gerir þeim kleift að binda greiðlega með öðrum sameindum, sérstaklega prótínum og kjarnsýrum. Þegar þeir eru á leiðinni til aðra sameind, framkvæma þeir sumir ensímvirkni sem hjálpar klefi viðhalda stöðugu umhverfi. Sumir af þessum aðgerðum eru frumuvöxt og skiptingu, boðum, niðurbrot próteina og, eins og við munum sjá í næsta kafla, bæling æxli.
BRCA2 gen tilheyra FANC gen fjölskyldu. Gen í þessum hópi framleiða flókin prótein sem taka þátt í ferli sem kallast á Fanconi blóðleysi (FA) ferli. Þetta ferli virkar fyrst og fremst á að finna og gera við DNA skemmdum. Einkum, sem prótínin miðað hluta af DNA þar sem fjær þræðir tvöföldum spíral eru ekki rétt tengdur. Þegar þeir finna slíka svæði, sem FANC prótein bindast DNA og endurbyggja kross-tenglar, leyfa DNA að endurtaka og virka eðlilega.
Ljóst er að RNF og FANC gen fjölskyldur gegna mikilvægu hlutverki í að halda okkur heilbrigt. Ef eitthvað truflar virkni þessara gena, getur það leitt til fjölda sjúkdóma. Til dæmis, röskun á RNF gen geta leitt til myotonic dystrophy, sem er sem einkennast af virkum, vöðvarýrnun og missi. Röskun á FANC gen geta valdið, þú giska á það, Fanconi blóðleysi, sem getur valdið bilun í beinmerg, líkamlega frávik og galla orgel. Og, auðvitað, spila bæði gen fjölskyldur hlutverki í tilteknum krabbameinum, þar á meðal krabbamein.
N
