Hvernig BRCA gen Work

æst munum við líta mjög sérstaklega á BRCA1 og BRCA2 að skilja hvernig þeir virka venjulega og hvernig stökkbreytingar á genum leitt til brjóstakrabbameins
BRCA Gene Basics

Mary-Claire konungur kann að hafa langað til að heiðra Paul Broca með því að nefna BRCA eftir honum, en nútíma erfðafræðingar vita gen með opinberum nöfnum þeirra:. " brjóstakrabbamein 1 , snemma greind " og " brjóstakrabbamein 2, snemma greind. " Þú gætir einnig heyra " brjóstakrabbamein verið einangruð 1 og 2 " eða " arfgengur brjóstakrabbamein 1 og 2. " Með slíkum svipuð nöfn, þú might hugsa að tvö gen búa saman á sama litningi. Það er ekki raunin. Nákvæm staðsetning BRCA1 er 17q21; BRCA2 er 13q12.3. Hér er það sem þær tölur þýða:

1. Fyrsta talan sýnir litning, sem þýðir BRCA1 má finna á litningi 17, BRCA2 á litningi 13.
   
2. Allar litningar hafa stutt handlegg, p, og langur armur, q, svo bæði BRCA gen sitja á löngum örmum viðkomandi litninga þeirra.
   
3. Þegar vísindamenn blettur litninga, birtast gen sem ljós- og dökk-lituðum hljómsveitum, sem sjálfir eru skipulögð í svæðum. A tveggja stafa talan sýnir svæði á eftir hljómsveitinni. A aukastaf ljós undir-band. BRCA1, þá er staðsett á svæðinu 2, hljómsveit 1. BRCA2 er staðsett á svæði 1, band 2, undir-band 3.
   

   Þrátt BRCA1 og BRCA2 tilheyra mismunandi fjölskyldum gen, þeir bæði framleiða mikið prótein sem taka þátt í kúgun æxli þegar þeir eru að vinna eðlilega. The BRCA1 prótín samanstendur af 1.863 amínósýrum og BRCA2 á 3,418 amínósýrum [Heimild: van der GROEP]. The BRCA1 prótín verkar kúgun æxli áhrif með samstarfi við fjölda annarra próteina til mend hlé í DNA. Þessar BRCA1 prótein fléttur líklega hafa áhrif nokkur DNA viðgerðir ferli, meðal annars ósamgena endurröðun (skipta röð kima með öðrum svipuðum þræði af DNA), núkleótíða-úrfelling viðgerð (klippa út skemmd herstöðvar DNA og líma í nýjum) og non-samstætt árslok ganga (sauma tvöfaldan strandar hlé aftur saman). The BRCA2 prótein tekur þátt í DNA skemmdir eru en hann virðist vera mun takmarkaðri. Vísindamenn telja að BRCA2 prótein stjórnar starfsemi færri tengdum próteinum, þ.mt RAD51 og PALB2, að beina samsvarandi endurröðun skemmdra DNA.
   

   Nú ímynda sér hvað myndi gerast ef þú fjarlægt BRCA genum úr frumu eða kastaði api skiptilykill í sameinda vélar þeirra. Án samstarfs próteinum þeirra, nokkrir viðgerðarferli DNA myndi hætta að virka og, með tímanum, eins og frumur voru útset

   Page [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7]