Í 1980, biochemists þróað aðferð til auðveldlega endurtaka hluti af DNA. Þetta ferli, sem heitir keðja pólýmerasa viðbrögð, eða PCR, gerir það mögulegt að framleiða mjög mikið magn af DNA úr sýnum sem annars væri of lítill til að greina fyrir DNA þeirra. The pólýmerasa keðjuverkun er mikið notað í mörgum líffræðilegum sviðum, þ.mt réttar meinafræði og rannsókna á þróun.
Árið 1990, alþjóðlegt fyrirtæki sem heitir Human Genome Project var byrjað að finna stöður allra þeirra gena á mönnum litningum. Verkefnið er einnig umhugað um að kortleggja þessar gen; það er að segja að ákvarða röð hvers gens að er af núkleótíðum. Meðal genum sem hafa verið staðsett og kortlagning eru þeir fyrir vöðvarýrnun, Huntingtons-sjúkdómi, cystic fibrosis, krabbamein í ristli, og hliðarstrengjahersli. Árið 1998, vísindamenn lokið kortleggja erfðaefni röð af þráðormum Caenorhabditis elegans, fyrsta heila kortlagningu margfruma lífveru. Árið 2001, fyrsta næstum lokið kortlagningu meiriháttar mat ræktun (hrísgrjón) var tilkynnt.
Árið 2000 a tala af löndum, þar á meðal Íslandi og í Bretlandi, hafði byrjað verkefni að safna DNA sýni borgara og tengja þetta erfðafræðilegar upplýsingar með sjúkraskrám þeirra, upplýsingar um lífstíl þeirra og fjölskyldu heilsufar þeirra.
