Flokka grein Er lögun andlit sýningu mína sem ég hef erfðafræðilega ringulreið? Er lögun andlit sýningu mína sem ég hef erfðafræðilega röskun?
Foreldrar sem grunar að barnið þeirra getur hafa erfðafræðilega röskun hafa nýtt tól í greiningu vopnabúr læknis síns. Einn British læknir hafi batnað á gömlum framkvæmd skoða andlit einstaklingsins til að leita að einkennum sem koma frá erfðasjúkdómum.
Það er satt. The lögun andlit þitt, ásamt tilteknum andliti eiginleika, geta verið merki um að þú ert með erfðafræðilega ringulreið. Eins og margir eins 17.000 erfðasjúkdómum hafa greinst [Heimild: Deccan Herald]. Around 700 þessara greindra sjúkdóma sýna óeðlilegar andliti eiginleika [Heimild: Daily Mail]. A klassískt dæmi er meðfæddur sjúkdómur Down heilkenni. Þetta ástand kemur þegar börnin erfa auka litningur 21, gefa þeim 47 litninga, frekar en venjulega 46. Læknar geta auðveldlega greina Downs-heilkenni vegna einstaka andliti og höfði einkenni í tengslum við það. En hvað um rarer sjúkdóma?
Dr. Peter Hammond búið til tölvuforrit til að gera greiningu sum þessara sjaldgæfu sjúkdómum auðveldara. The program veitir nákvæma greiningu, sem geta hjálpað foreldrum að taka betri ákvarðanir um meðferð og erfðaráðgjöf fyrir barnið sitt.
Dr. Hammond eytt síðustu sjö árum ferðast um heiminn safna myndum af fólki með arfgenga sjúkdóma og slá þá inn í gagnagrunn hann saman. Námið tekur myndir af börnum sem deila erfðafræðilega röskun, oftast röð af 30 til 50, og skapar þrívítt samsett mynd fyrir þessi röskun. Þegar læknir kynni grunur erfðafræðilega röskun sem hefur honum stumped, getur hann kynna mynd af sjúklingi sínum inn í gagnagrunninn Hammond er. The program skoðar andliti eiginleika, eins og fjarlægð milli augna og breidd í nefi, og ber saman eiginleika sem finnast í myndinni sjúklings við þá af samsett og koma upp með mögulegum sjúkdómsgreiningar. Sem stjórna, Hammond fed einnig í gagnasafn myndum hans af börnum án erfðafræðilega ringulreið, búa til samsett af a " eðlilegt " barn.
Fyrir 30 af 700 facially einkennandi truflanir, program Hammond býður um 90 prósent nákvæmni í greiningu. Þeir eru venjulega mest auðþekkt skilyrði, svo sem Williams heilkenni. Fólk sem þjáist af þessum erfðafræðilega ringulreið hafa stutt, upturned nef og munn, ásamt litlum kjálka og stór enni
Williams heilkenni er frekar sjaldgæft -. Sumar rannsóknir
[1] 