Dysmorphology

segja að það gerist í einni af hverjum 7.500 fæðingum , á meðan aðrir segja að það er eitt af 10.000 fæddum börnum [Heimild: OMIM]. En aðrir erfðasjúkdómum eru enn sjaldgæfari. Fyrir lækni frammi fyrir torskilinn skilyrði að hann hafi ekki komið upp áður, program Hammond býður upp á tækifæri til að þrengja sviði. Ákvarða hvaða gen eru tengd með hugsanlega greiningu sker niður á fjölda prófana sem þarf til að ákvarða röskun. Þetta getur verið mikilvægt fyrir áhyggjufulla foreldra sem vilja vita hvað barnið þeirra þjáist af, eins og erfðafræðilega próf getur kostað hundruð eða þúsundir dollara á [Heimild: Science Direct].
Gagnasafn

Hammond hefur þegar uppgötvað nýja eiginleika í autistics sem hægt er að nota til að greina einhverfurófsröskun. The program fann " lopsided " áhrif í einhverfu fólki - Afrakstur eins hlið heilans er stærra en hinum megin. The uppfinningamaður-læknir segir hann ætlar að frekari skerpa gagnagrunn sinn til að vera fær um að fela í sér þætti eins og kynþætti og kyni. [Heimild: BBC]

Á meðan verk hans er örugglega efla sviði læknisfræði greiningu erfðasjúkdómum, Hammond er í raun að byggja á gömlum grunni. Lesa á til finna út óður í dysmorphology, rannsókn á eðliseiginleikum til að greina sjúkdóma, auk erfðafræðiráðgjafar.
Dysmorphology Studies

The Human Genome Project lokið kortlagningu erfðafræðilega raðgreiningu DNA manna árið 2005. Einn uppgötvun á 15 ára rannsókn á erfðafræði kom upp er að bara um hverjum sjúkdómur erum við meðvituð um hefur einhvers konar erfðafræðilega þáttur í tengslum við það. [Heimild: National Human Genome Research Institute]

Sjúkdómar geta verið afleiðing af afbrigði gen liðin niður frá foreldrum, stökkbreyting koma á geni, eða einn af þessum tveimur þáttum sem starfa í tengslum við umhverfisþætti, eins og reykingar eða léleg matarvenjur. Það er ekki mögulegt fyrir læknir að skoða ytri líkamleg einkenni hjá sjúklingi til að ákvarða hvort hann hefur athyglisbresti með ofvirkni (ADHD) eða svefnleysi. En þættir eins og ADHD og erfiðleikar með svefn, ásamt rannsókn á líkamlegum eiginleikum, getur hjálpað lækna í greiningu arfgengan sjúkdóm.

Þessi rannsókn á eðliseiginleikum heitir dysmorphology. Dysmorphology byggir á fót sett af meðalstöðu líkamlegum einkennum. Með því að nota þessar touchstones, læknar geta ákvarða hvort sjúklingur er að birta líkamleg einkenni tengd með erfðafræðilega ringulreið. Til dæmis, eru auga slits gert ráð fyrir að vera lá