þekking Discovery
/ Knowledge Discovery >> þekking Discovery >> vísindi >> Líffræði >> erfðafræðilega vísindi >>

Hvernig arfgenga sjúkdóma Work

si á sér stað vegna sickled rauð blóðkorn eru viðkvæm, þess vegna auðveldara eytt. Sickled frumur eru einnig minna fær um að beygja eins og þeir kreista í gegnum smá æðum. Þannig verða þessar frumur gildra, og hindra litlar skip.

Episodic clogging af skipum með sickled blóðkorna veldur skemmdum á vefjum og sársauka, sérstaklega í höndum, fótum, liðum, og kvið. Börn með sigðfrumublóðleysi eru hættir tíðari sýkingar en börn án ástandi.

Á þessari stundu, engin lækning sigðfrumublóðleysi til. Meðferð felst í gjöf af verkjalyfjum og sýklalyfjum sem þörf krefur. Börn með sigðkornablóðleysi sem fá hita ætti að vera séð af lækni eins fljótt og auðið er til að ákvarða meðferð, sem getur falið í sjúkrahúsinnlögn fyrir vökvagjöf í æð og sýklalyf. Fleiri börn með sigðfrumublóðleysi eru að lifa fram á fullorðinsár vegna betri meðferð og nýjum, áhrifarík bóluefni gegn mörgum sjúkdómum. Slík bóluefni eru mikilvægt vegna þess að börn með sigðfrumublóðleysi eru í aukinni hættu á að ákveðnum bakteríusýkingum.

Vegna sigðkornablóðleysi er algengust meðal svarta menn, eru svartar fullorðnir hvattir til að gangast undir skimun til að ákvarða hvort þeir eru berar sigðkornablóðleysi. Berar verið auðkennd með einfaldri blóðrannsókn. Um átta prósent af svörtu fólki í Bandaríkjunum eru berar.

Ef báðir foreldrar eru arfberar, þeir hafa einn af hverjum fjórum möguleika á að fæða barn með sigðkornablóðleysi. Sigðkornablóðleysi getur verið greindur fyrir fæðingu með því að nota legvatnsástungu (sjá blaðsíðu 14 til að fá útskýringar á þessu ferli). Í mörgum ríkjum eru flestir nýfædd börn sýnd fyrir sigðkornablóðleysi við fæðingu með blóðprófi

Tay-Sachs sjúkdómur:. Tay-Sachs sjúkdómur er efnaskiptasjúkdómur sem einkennist af uppsöfnun gerð feitur sýru í lifur, milta og heila. Það er af völdum skorts á ensími sem venjulega brýtur þessa fitusýru. Eftir fjórar til sex mánuði eðlilega þróun, börn með Tay-Sachs sýningarsvæði versnandi taugasjúkdómur þróun. Sjúkdómurinn þróast í þroskahömlun, blindu og krampa. Death kemur venjulega eftir aldri þremur eða fjórum. Engin meðferð er til.

Forvarnir eru í boði. The Ashkenazim Gyðingar Austur-Evrópu, eru óhóflega áhrif Tay-Sachs, með næstum 100 sinnum tíðni á annarra hópa. Flugrekendur hafa engin einkenni sjúkdómsins og stundum hafa enga fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Það er mælt með að allir Gyðingar pör á Austur-Evrópu ættum gangast skimun fyrir Tay-Sachs gen áður en þeir byrja að fjölskyldur þeir