Hvernig arfgenga sjúkdóma Work

f dreyrasýki, hver af völdum skorts á öðru prótíni sem kallast storkuþáttur. Sjúkdómurinn er stjórnað með því að gefa blóðgjöf á skort storkuþáttur og af heilblóði að skipta tapi blóð. Rannsóknir áfram í átt að nákvæm kennsl á flytjenda og fósturgreiningar á þessum sjúkdómi

Duchenne vöðvastæltur dystrophy:. Muscular dystrophy er átt við hóp af sjaldgæfum sjúkdómum sem einkennast af versnandi vöðvamáttleysi. Duchenne tegund vöðvastæltur dystrophy er algengasta. Á aldrinum tveggja og sex ára, börn með þennan sjúkdóm þróa veikleika fyrst í fætur þeirra, þá í örmum sínum og skottinu. Veikleiki versnar hratt. Flest börn deyja á öðrum áratug þeirra, oftast vegna alvarlegrar veikleika í vöðvum öndun. Sjúkdómurinn hefur engin lækning. Meðferð felst í sjúkraþjálfun, axlabönd, og stundum skurðaðgerð.

Nýrri tækni og betri skilning á gena sem eiga þátt hafa gert fæðingu próf mögulegt. Framfarir í erfðarannsóknum eru bráðum líkleg til að gera það mögulegt að greina víkjandi eiginleiki í flugfélögum eins og heilbrigður.
Erfðaráðgjöf

Undanfarin ár gríðarlega árangur hefur náðst í þróun erfðafræðilega próf til að greina Heritable sjúkdóma. Þú gætir viljað hafa samráð við lækni um erfðaráðgjöf ef eitthvað af eftirfarandi áhættuþáttum við um þig:.

Þú hefur fjölskyldusögu um arfgenga sjúkdóm eða þroskahömlun af óþekktum uppruna

Þú ert kona eldri en 35 ára.

Þú hefur áður fengið barn með litningagalla eða öðrum erfðafræðilega ringulreið eða hvaða fæðingargalla.

Þú hefur fengið þrjú eða fleiri Fósturlát eða a fósturláti.

Ef þú hefur einhverjar áhyggjur eða spurningar varðandi arfgengum sjúkdómum, spyrja lækni. Ef þú ert talin vera í hættu fyrir brottför á erfðasjúkdóm að börnin þín, getur þú fengið erfðafræðiráðgjafar. A erfðafræðilega ráðgjafi biður þig um persónulega og sjúkrasögu fjölskyldu þinni. Blóðprufur kann að vera nauðsynlegt til að ákvarða hvort þú ert smitberi af arfgengan sjúkdóm. Þér er ráðlagt um líkurnar á að senda arfgengan sjúkdóm niðjum þínum. Ef þú ert þunguð, velferð fóstur hægt að meta með nokkrum aðferðum:

Ómskoðun: High-frequency hljóðbylgjur eru notaðar til að framleiða myndir af fylgju og fóstur. Það geta uppgötva vergri galla, einkum í hjarta, beinum, heila og mænu

legvatnsástungu:. Lítið magn af legvatni, vökvinn sem baðar barnið inni í leginu, er hætt og greind. Margir erfðafræðilega sjúkdóma getur verið greindur fæðingu með notkun am-niocentesis

Page [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] ... >>