þekking Discovery
/ Knowledge Discovery >> þekking Discovery >> vísindi >> Líffræði >> erfðafræðilega vísindi >>

Hvernig arfgenga sjúkdóma Work

ra. Ef báðir foreldrar eru arfberar, greining Tay-Sachs sjúkdómur í barnið er hægt að gera á meðgöngu með notkun legvatnsástungu

slímseigjusjúkdómi:. Slímseigjusjúkdómur er alvarlegt bernsku sjúkdómur sem veldur kirtill líkamans til secrete óeðlilegt svita og slím. The svitakirtlar secrete of mikið salt. Óeðlilega þykkur, Sticky slímhúð seyti safnast í og ​​hindra lungu og brisi. Þar sem brisið er mikilvægt líffæri fyrir meltinguna, þessi börn ekki að vaxa almennilega. Þykku slím í lungum gerir öndun erfitt og leiðir til sýkingar. Dauðinn er venjulega vegna þess að öndunarbilun. Þó að engin lækning er til, bæta meðferð hefur gladdist horfur barna með slímseigjusjúkdóm, gefa þeim gott tækifæri til að lifa er orðinn fullorðinn.

Slímseigjusjúkdómur er miklu algengara í hvítu fólki Norður Evrópu vinnslu. Í Bandaríkjunum, eru um það bil 1 af 29 hvítt fólk flytjenda. Eitt ungbarn í hverjum 3.000 lifandi fæddum hefur slímseigjusjúkdóm. Hefð er sjúkdómurinn hefur greinst á grundvelli svita niðurstaðna prófana sem fást aðeins eftir útliti einkenni. Hvernig sem, nú greining hefur farið fram fyrir fæðingu með legvatnsástungu

fenýlketónmigu:. Fenýlketónmigu (PKU) er sjaldgæfur sjúkdómur sem getur valdið alvarlegum geðsjúkdómum. Það stafar af vangetu til að umbreyta amínósýru sem heitir fenýlalanín í annað amínósýru sem heitir týrósín. (Amínósýrur eru að byggja blokkir af próteinum.) Á hækkuðum, fenýlalanín tjón heilafrumur, sem veldur þroskahömlun.

Í Bandaríkjunum eru allar ungar skimaðir fyrir PKU með blóðprufu. Skjót greining og hvetja meðferð getur komið í veg fyrir geðsjúkdómum. Meðferð felst í að takmarka fæðu barnsins í fenýlalanín. Ef þetta mataræði meðferðaráætlun er fylgt, börn með PKU getur haft í raun eðlileg þróun. Þungaðar konur sem hafa PKU þurfa að standa við þessa sérstöku mataræði til að vernda þróa taugakerfi barnsins. Allt fólk með PKU verður alveg forðast gervi sætuefni aspartam sem inniheldur fenýlalanín. Nýjar rannsóknir er í gangi til að hjálpa þekkja berar PKU og til að greina PKU fæðingu.

Þetta er eingöngu í upplýsingaskyni. ÞAÐ ER EKKI ÆTLAÐ AÐ VEITA læknisráði. Hvorki ritstjórar Consumer Guide (R),., Höfundur né útgefandi bera ábyrgð á hugsanlegum afleiðingum frá hvaða meðferð, málsmeðferð, hreyfingu, breytingu á mataræði, aðgerð eða beitingu lyfja sem leiðir af því að lesa eða eftir upplýsingar í þessum upplýsingum . Birting þessara upplýsinga telst ekki læknisstörfum, og þessar upplýsingar ekki